Des chercheurs de l’hôpital universitaire de Gand ont découvert une maladie métabolique rare qui pourrait aider à mieux comprendre l’obésité. La nouvelle forme de lipodystrophie est une maladie métabolique qui prend son origine dans les tissus adipeux. Les chercheurs espèrent qu’avec cette découverte, ils auront trouvé une nouvelle cible pour un éventuel traitement de la lipodystrophie et de l’obésité. Des recherches plus approfondies doivent le prouver. La découverte médicale a été publiée jeudi dans la revue de référence Nature Genetics 1.
La lipodystrophie trouve son origine dans une anomalie génétique. "La cause de ce nouveau trouble métabolique réside dans le gène PLAAT3", explique le Dr. Nika Schuermans du Centre de génétique médicale. "PLAAT3 est une protéine principalement présente dans les tissus adipeux et nerveux." L’erreur génétique provoque une pénurie de tissu adipeux, ce qui signifie que le corps peut stocker moins d’énergie. Les graisses commencent à s’accumuler dans le foie et les tissus musculaires, entraînant le diabète et la stéatose hépatique, tout comme l’obésité.
"Il s'agit d'une maladie très rare, mais cette découverte constitue une nouvelle pièce du puzzle permettant d'acquérir des connaissances sur les problèmes métaboliques liés à l'obésité", explique le neurogénéticien Bart Dermaut du Centre de génétique médicale. "Un problème majeur et croissant à l'échelle mondiale."
Les patients atteints de lipodystrophie présentent également des symptômes neurologiques prononcés tels que neuropathie et déficience intellectuelle. "Ce sera tout un défi d'étudier plus en détail et de comprendre les mécanismes de ce phénomène", explique le neurologue Dimitri Hemelsoet. Néanmoins, il est important d’attribuer les conséquences de l’erreur dans le gène PLAAT3 comme cause des symptômes. Pour aider davantage les patients dans le futur, il est très important de faire le lien entre leurs symptômes et l’erreur génétique.
